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Dysplasie fibreuse des os

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Neurofibromatosis type 1
Prader-Willi syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation

Care facilities 10

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde

Hypocalcemic rickets
Multiple metaphyseal dysplasia
Primary osteolysis
Achondroplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
Website
Email

Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom
Kraniofaziale Fehlbildungen
Schwangerenberatung
Interdisziplinäre Spaltsprechstunde

Rare odontal or periodontal disorder
Syndromic craniosynostosis
22q11.2 deletion syndrome
Oligodontia
Cleft lip with or without cleft palate
Cleft palate

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Hereditary fructose intolerance
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of fructose metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency

1

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Website
Email

Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie

Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Osteopetrosis and related disorders

8.666565763948498 49.41783085 Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg

06221 5634473
Website
Email

Syndrome de Seckel
Syndrome de Crouzon
Syndrome GAPO
Syndrome de Noonan
Fente faciale oblique
Syndrome de Pierre Robin isolé
Fente faciale paramédiane
Syndrome de Papillon-Lefèvre
Fente faciale
Craniosynostose métopique non syndromique
Syndrome oro-facio-digital type 2
Syndrome de Saethre-Chotzen
Syndrome d'Apert
Fente médiane de la face
Syndrome de Van der Woude

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Achondroplasia
Acromelic dysplasia
Dysosteosclerosis
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Omodysplasia
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone
Hypochondroplasia
Multiple osteochondromas
Heart-hand syndrome

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

8.260924816131594 49.992932627104864 Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Augustusplatz 2
55131 Mainz

06131 173080
Website
Email

Spezialsprechstunde für phoniatrische-pädaudiologische Erkrankungen
Spezialsprechstunde für kraniofaciale Anomalien
Spezialsprechstunde für Lippen- Kiefer- Gaumenspalten
Spezialsprechstunde für Patienten mit Dysgnathien

Familial median cleft of the upper and lower lips
Submucosal cleft palate
Van der Woude syndrome
Cleft velum
Crouzon syndrome
Isolated cleft lip
Bifid uvula
Cleft lip/palate
Cleft palate
Isolated Pierre Robin syndrome
Apert syndrome
Cleft hard palate

9.050382083877533 48.5263237 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Calwerstr. 7
72076 Tübingen

07071 2962570
Website
Email

Luette bifide
Syndrome de délétion 22q11.2
Fente labio-palatine
Craniosynostose
Malformation artérioveineuse faciale
Dysplasie ectodermique
Fente médiane de la face
Syndrome d'Apert
Fente vélaire

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Website
Email

Addison disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Acquired lipodystrophy
Prolactinoma
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Primary lipodystrophy
Rare diabetes mellitus
Central diabetes insipidus
Multiple endocrine neoplasia
Craniopharyngioma
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Genetic obesity

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